Rizikovými vo vývoji dieťaťa sú všetky genetické ochorenia v rodine, hovorí gynekológ

Slovenský lekár, gynekológ a vedec ĽUBOMÍR DIVÉKY pôsobil na univerzite v USA, kde sa spolupodieľal na vývoji nových liekov určených na zabránenie predčasnému pôrodu. Je držiteľom prestížneho oceneniaThe J. W. Fulbright Scholarship Award za v edecký prínos vo výskume tohto fenoménu.

Vysvetľuje, prečo sú skríningy počas tehotenstva dôležité, aké deťom hrozia ochorenia, ale aj aké sú symptómy a riziká spontánneho potratu.

Tehotným ženám neodporúča cestovať do zahraničia či navštevovať detský kolektív. Ohroziť ich môžu aj zvieratá.

Súvisiaci článok Súvisiaci článok Odborníčka objasnila príčiny predčasného pôrodu aj prevenciu. Vždy ide o emotívnu záležitosť Čítajte 

Aké problémy a predispozície na ochorenia detí vznikajú u tehotných žien?

Najdôležitejším faktorom pre vývoj dieťaťa je genetické riziko. Predstavujú ho choroby s primárnou poruchou genetickej informácie, potom s príčinou vplyvu prostredia a choroby s kombináciou oboch.

Vznikajú jednou alebo viacerými mutáciami a novotvorbou abnormálnych kombinácií v štruktúre chromozómov. Za fyziologických podmienok vznikajú u štyroch percent žien. Vekové genetické riziko je stanovené na 38 rokov a viac.

Dôvodom je, že žena sa narodí s určitým počtom oocytov - vajíčok vo vaječníkoch. Počas života matky sa uvoľňujú počas ovulácie. Zároveň však prebieha aj spontánny proces atrézie – odumierania vajíčok.

Oocyty teda počas života ženy iba ubúdajú, nemnožia sa a neobnovujú. Vekové genetické riziko preto vyplýva z vystavenia oocytov pôsobeniu všetkých fyzikálnych a chemických vplyvov, jednak z vesmíru - žiarenia a tak ďalej, a tiež zo životného prostredia na zemi.

Oblasť týchto účinkov je veľmi široká. Preto počas života ženy sú jej oocyty vystavené dlhšiemu a neustálemu pôsobeniu týchto negatívnych faktorov prostredia.

Ďalším dôležitým faktorom je aj genetické zdravie rodičov. Predispozíciou vývojových rizík u dieťaťa sú všetky genetické ochorenia v rodine.

Pri väčších chybách v genetickej informácii u plodu, nezlučiteľných so životom, dochádza k jeho potrateniu, a to najčastejšie v I. trimestri. Viaceré defekty sa nemusia takto prejaviť a dajú sa zachytiť skríningovými vyšetreniami v tehotenstve.

Čo hovoríte na vírusové infekcie, môžu ohroziť tehotenstvo?

Môžu spôsobiť značné nebezpečenstvo, bez ohľadu na vek rodičky - ide o tiché vírusové infekcie. Najčastejšími sú vírusové infekcie, ktoré môžu poškodiť a viesť až k odumretiu plodu budúcej matky.

Sú to infekcie parvovírusom B19 – označované ako piata choroba u detí. Ďalším ochorením sú infekcie cytomegalovírusom. U detí prebiehajú ako nenápadná viróza a pri parvovíruse aj s vyrážkami. Našťastie, pediatri tieto ochorenia vedia vždy veľmi skoro diagnostikovať a upozornia matku.

Menším nebezpečenstvom je infekcia herpetickými vírusmi - šiesta choroba u detí, a vírusom mononukleózy. Exotické vírusové infekcie ako Zika sú v našom zemepisnom pásme raritné. Preto je vhodné v tehotenstve nechodiť do detských kolektívov a zbytočne necestovať.

Ďalšie riziko, bez ohľadu na vek rodičky, predstavujú infikované zvieratá, napríklad komáre či kliešte alebo tepelne neupravená strava. Sú infekcie toxoplazmou, listeriózou, brucelózou, boreliózou. Vyšetrenie na infekcie toxoplazmou sa rutinne robia v I. trimestri. Proti ochoreniu rubeolou sú budúce matky na Slovensku očkované.

Riziká u plodov z hľadiska Rh inkompatibility medzi krvou matky a plodu, jednovaječných dvojčiat a iné sú zachytiteľné hneď v začiatku tehotenstva, keď žena začne chodiť do poradne ku gynekológovi.

Dokážeme určiť pohlavie dieťaťa skôr, ako to býva zvykom?

Pohlavie plodu sa dá určiť priamo z krvi tehotnej už v 9. týždni gravidity. Z etických dôvodov sa ale toto vyšetrenie vykonáva až v 12. týždni tehotenstva. Počas ultrazvukového vyšetrenia je pohlavie možné spoľahlivo odhaliť až okolo 20. týždňa, pričom to závisí od viacerých faktorov, napríklad od aktuálnej polohy plodu.

Čo sú vlastne skríningy a aký je ich prínos?

Tehotenstvo sa z medicínskeho hľadiska rozdeľuje na tri trimestre a podstatné sú všetky skríningové vyšetrenia u tehotnej, ktoré sa vykonávajú už od prvého trimestra.

Ide o skríning v 12. až 13. týždni, teda na konci I. trimestra, poskytuje v súčasnosti široké možnosti odhadu morfologických a genetických rizík u plodu. To znamená, že už v tomto období môžu mať rodičia komplexnejšiu informáciu o zdravotnom stave plodu.

V prvom trimestri existuje aj rozšírený I. trimestrálny integrovaný skríning, ktorý kombinuje podrobné morfologické sonografické vyšetrenie plodu, krvné markery a štatistický výpočet genetických rizík podľa medzinárodných štandardov, a taktiež výpočet rizika preeklampsie, kedy môže byť ohrozený život matky aj plodu. K tomuto skríningu treba mať špeciálny softvér a licenciu zo zahraničia, a preto sa na Slovensku vykonáva iba na niektorých pracoviskách.

V 11. - 12. týždni tehotnosti je možné vylúčiť aj výskyt najčastejších genetických porúch, a zároveň zistiť aj pohlavie plodu, a to všetko s presnosťou na 99,5%. Túto možnosť poskytujú tzv. NIPT testy – neinvazívne prenatálne testy z krvi matky. V súčasnosti odhaľujú 86 až 97 najčastejších genetických syndrómov.

Kombinácia týchto neinvazívnych vyšetrení potom výrazne znižuje počet neskorších invazívnych výkonov, ako je napríklad odber plodovej vody.

V druhom trimestri, v 16. týždni gravidity, sa používa na základe sonografických a biochemických dát staršia štatistická metóda, takzvaný ALPHA program, pri ktorej sa určujú štyri najčastejšie genetické riziká ako napríklad Downov a Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, SLOS a rázštep neurálnej trubice.

Písali sme Písali sme Kedysi Záhoráci migrovali do Ameriky. Jeden sa dostal do siene slávy, ďalší spolupracoval so Štefánikom Čítajte 

Spomínané NIPT testy z krvi tehotnej riešia falošne pozitívne riziká zistené pri ALPHA teste. Pri akýchkoľvek rozporuplných výsledkoch testov je rozhodujúcim riešením karyotypizácia z plodovej vody, po jej odbere – takzvanou amniocentézou.

Veľmi podstatným a neopomenuteľným skríningom plodu je jeho morfologické sonografické zhodnotenie v 20. až 23. týždni gravidity, ktoré pomáha vylúčiť mnohé aj alebo iba morfologicky zistiteľné vývojové chyby. Nenahrádza však komplexné genetické vyšetrenie.

Z hľadiska komplexnosti je dôležitá aj fetálna echokardiografia pre vylúčenie vývojových defektov na srdci.

V treťom trimestri nasleduje, okrem tehotenskej poradne, pokračovanie sledovania známok predčasného pôrodu, sonografické sledovanie fyziologického rastu plodu, jeho stavu a rizika preeklamsie v 30. týždni, v 34. týždni a v 36. týždni tehotnosti.

Čo hovoríte na odmietanie skríningových vyšetrení?

Chcel by som zdôrazniť, že je nerozumné od tehotnej matky odmietať skríningové vyšetrenia. Tie v žiadnom prípade nepredstavujú žiaden zásah do tehotnosti. Keď sa ale zistí podozrenie na možnosť vývojovej chyby, je aj pre dieťa a jeho kvalitu života obrovským benefitom, keď sa dopredu vie, ako pristupovať k spôsobu vedenia pôrodu a hlavne potom zabezpečeniu popôrodnej starostlivosti.

Je možné otehotnenie pri antikoncepcii alebo vnútromaternicovom teliesku? Ak už sa to stane, aká je možnosť, že sa z plodu vyvinie zdravé dieťa a aký je postup?

Spoľahlivosť antikoncepčnej metódy sa vyjadruje takzvaným Pearlovým indexom. Čím je Pearlov index nižší, tým je metóda spoľahlivejšia.

Hormonálna antikoncepcia má Pearlov index 0,2 a vnútromaternicové teliesko (IUD) index 2,0. Obidve antikoncepcie sú spoľahlivé, ale nie stopercentné.

Zlyhanie hormonálnej antikoncepcie nie je zdravotnou indikáciou na interrupciu. Zlyhanie IUD telieska je zdravotnou indikáciou - možnosťou na interrupciu, pre potenciálne vyššie riziko vývojového poškodenia plodu. Sú zdokumentované aj raritné prípady, pri ktorých po vybratí telieska z maternice v začiatku tehotnosti došlo k pôrodu zdravého dieťaťa.

Čo v prípade zamĺknutého potratu, aké sú varovné signály alebo komplikácie?

Je dôležité, aby si žena, keď jej mešká menštruácia, urobila tehotenský test, ktorý si bežne kúpi v lekárni. V prípade pozitivity testu a dĺžky trvania tehotnosti do 7. týždňa by mala byť žena v tomto období vyšetrená sonograficky na určenie vnútromaternicovej alebo mimomaternicovej tehotnosti.

Pri vnútromaternicovej gravidite sa jedná aj o potvrdenie vitality a základného fyziologického vývoja embrya. Je vhodné aj vyšetrenie o dva týždne, lebo práve v tomto období veľmi často dochádza pri väčších poruchách vývoja k odumretiu embrya.

Čítajte Čítajte Autisti sú studňa, ktorá nemá dno, hovorí špeciálna pedagogička Čítajte 

Zachytenie „zamĺknutého potratu“ poskytuje možnosť skorého riešenia, buď medikamentózne, alebo zákrokom. Na varovné príznaky okrem krvácania, ako napríklad ochabnutie naliatych prsníkov, sa nedá spoliehať. Väčšinou sa situácia vyrieši sama – spontánnym potratom.

Avšak dlhodobejšie neriešenie zamĺknutého potratu môže viesť k fatálnej a raritnejšej komplikácii so vstrebávaním fetálneho tkaniva a k masívnemu krvácaniu.

Jedná sa o ťažko zastaviteľnú poruchu krvnej zrážanlivosti, ktorá môže skončiť vyoperovaním maternice v záujme záchrany života ženy. Preto odmietanie riešenia zamĺknutého potratu spomínanými spôsobmi zo strany tehotnej predstavuje riziko.